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            乳腺癌個體化用藥基因檢測

            | 背景概述


            乳腺癌是我國女性最常見的惡性腫瘤,近年來發病率快速增加,每年有超過160萬人被診斷為乳腺癌,超過120萬人死于乳腺癌,發病率和死亡率分別占全世界的12.2%和9.6%。卵巢癌是嚴重威脅婦女健康常見的惡性腫瘤,其中上皮性惡性腫瘤是其主要種類,占所有卵巢惡性腫瘤的85%~90%,死亡率為女性生殖道惡性腫瘤之首。

            乳腺癌/卵巢癌晚期癌癥患者的首選治療方案為靶向治療,已獲得FDA批準的乳腺癌/卵巢癌靶向藥物包括赫賽汀、依維莫司、拉帕替尼、帕博西尼等。



            2016年12月,FDA批準FoundationFocus CDxBRCA伴隨診斷檢測與PARP抑制劑Rubraca一起使用,它是FDA批準的首個新一代基因測序的伴隨診斷。高通量測序技術可以檢測卵巢癌患者組織中是否存在有害BRCA1/2等基因突變。因此對靶向藥物的靶點基因進行檢測,對臨床用藥指導有很重要意義。




            | 服務內容

            乳腺癌/卵巢癌個體化用藥基因檢測綜合NCCN臨床指南推薦的檢測基因以及中國人常見的乳腺癌/卵巢癌驅動基因,采用高通量測序技術,針對HER2、BRCA1/2、CDK4/6等多個基因進行檢測,精準分析乳腺癌/卵巢癌患者體內相關基因突變信息,從而指導患者和醫生進行靶向藥物治療。


            HER2

            PIK3CA

            BRCA1

            BRCA2

            CDK4

            CDK6

            EGFR

            KRAS

            BRAF

            mTOR

            TSC1

            PTEN


            | 檢測周期

            7-10個工作日(該周期自接受到合格樣本開始計算)


            | 檢測優勢/適用人群


            | 適用人群


            檢測適用于所有乳腺癌/卵巢癌患者,尤其適用于:

            1、想了解自己是否適合靶向治療,能夠提供腫瘤組織樣本的患者;

            2、想了解自己是否適合靶向治療,不能提供腫瘤組織樣本,但能提供靜脈血的患者;

            3、 希望同時進行多基因檢測,來協助醫生制定完善靶向治療方案的患者;

            4、 靶向治療過程中出現耐藥,需要重新制定治療方案的患者;

            5、治療過程中,希望通過抽取靜脈血進行動態療效監測的患者。


            | 樣本類型



            組織:腫瘤組織蠟塊或石蠟切片(FFPE)大于10片,外周血(EDTA抗凝采血管)大于3ml

            外周血:Streck專用采血管10ml